Down sendromu

 Trisommi 21 olarak ta bildiğimiz kromozom anomalisidir.İnsanlardaki en yaygın otozomal kromozom bozukluğudur.Bu hastalığın ayrıntılı incelenmesi diğer kromozomal hastalıkların anlaşılmasında model olarak iş görür.
 Down sendromu dünyanın her yerinde ve tüm ırklarda oluşur.Görülme sıklığı 800 canlı doğumda 1 tane dir.hamile anne yaşı artması ile bu oran artmaktadır.20 yaşlarında 1'000 iken 40 yaş sonrası hamileliklerde % 2-5 oranına çıkmaktadır.Bir çok down sendromlu bebek kendiliğinden abortus(düşük) ile sonuçlanır.Gebeliğin 20 haftasında ,down sendromlu bebeği düşündürecek az sayıda fenotipik bulgu varken doğuma yakın dönemde artık klinik belirti yerleşmiş olur.
 Down sendromlu bebeklerin % 92 sinde tüm vücut hücrelerinde total kromozom sayısı fazla bir kromozom bulunur.Normalde bu sayı 46 dır.

 Down sendromunda görülen belirtiler

 Down swndromlu bebeklerin anormal embriogenezis(organların oluşum dönemi) ve fetus gelişiminden sonra hayatta kalanlardır.Doğumsal kalp hastalığı oranı %40 civarında olup yaşıtlarına göre daha küçüktür.Zeka geridir,ancak yetenek sınırı geniştir. ve normal çan eğrisine yaklaşır.Yukarı kalkık burun ve orta kısmı küçük bir yüz vardır.bebekli iris,  kafa kemiği arkasında düzleşme ve orta çizgiye eğimli göz kapağı kıvrımları vardır.Çene ve elmacık kemiği küçük olup,dil belirgin,damak yüksek ve dar olabilir.Doğumda % 80 i hipotonik(gevşek görünümlü)dir.